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该研究由中国科学院成都生物研究所李家堂课题组报告。四肢的发育对于四足动物的起源和进化具有重要意义，提供多种功能和能力。尽管许多进化枝为了适应新环境都发生了肢体丧失的情况，但这种情况在有鳞目中尤为常见，它们已经独立进化了至少26次。因此，有鳞动物是研究肢体丧失进化的理想模型。
该团队对来自有鳞目不同分支的三种无肢蜥蜴(即欧洲玻璃蜥蜴、哈特玻璃蜥蜴和布尔雷盲蜥)的基因组进行了从头组装。构建的拓扑表明有鳞动物谱系中独立的肢体损失。
研究小组重点关注保守的非编码元件(CNE)，在蛇和无肢蜥蜴对以及无肢蜥蜴对中识别出收敛信号。这些趋同分化的 CNE (dCNE) 与早期肢体发育过程中的调节信号相关，并且相关基因是肢体起始和生长所必需的。实验表明，这些 CNE 的调节功能已发生改变，转录因子结合位点的突变是主要原因。
研究小组进一步发现，在无肢鳞状动物的 CNE 中广泛存在谱系特异性插入和缺失 (InDels)。这些 InDel CNE 与 dCNE 一起与肢体发育中的调节信号重叠。这些 InDel CNE 附近的基因参与肢芽形成，例如Tbx4、Fgf10和Gli3。基于实验，作者发现这些CNE的功能受到InDels的影响，导致下游基因表达的增加或减少。这可能是鳞状动物肢体丧失的重要遗传机制。
在本文中，研究小组提出了导致鳞状动物肢体丧失的遗传机制，他们的研究揭示了调控元件 InDels 在表型进化中的重要性。这对于理解复杂生物性状进化的遗传机制非常重要。
