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髓母细胞瘤(MB)是一种侵袭性小儿脑肿瘤。一个国际研究小组的一项新研究表明,肿瘤在怀孕的头三个月或孕中期最初发展后,在出生时以癌前形式存在。研究结果表明,可能有几年的窗口期可以预防髓母细胞瘤。

这项新研究发表在《自然》杂志上的一篇题为“人类菱形唇分化失败是髓母细胞瘤形成的基础”的文章。

“MB包括一组后脑的异质性儿科胚胎肿瘤,与后脑的早期发育密切相关,”研究人员写道。“激活索尼克刺猬信号传导的突变导致上菱形唇(RL)颗粒细胞谱系中的索尼克刺猬MB。相比之下,激活WNT信号传导的突变导致WNTMB位于较低的RL。然而,对更常见的4组(G4)MB知之甚少,它被认为出现在单极刷状细胞谱系中。

研究人员专注于髓母细胞瘤最常见和最不了解的亚组,称为第4组。研究人员从世界各地的儿童医院收集了髓母细胞瘤样本,并使用测序技术来鉴定可能导致第4组髓母细胞瘤的遗传变异。

研究人员观察到,这些遗传变异“阻碍”了仅在人类小脑早期胎儿发育期间存在的特定细胞类型的正常细胞分化。正常细胞分化的这种“停滞”导致肿瘤的癌前形式,然后在出生后驻留在大脑中,这一发现可以推广到其他形式的髓母细胞瘤。

研究人员指出,他们鉴定的细胞类型更为常见,并且发现在发育中的小脑区域,与其他哺乳动物相比,该区域在人类的结构上更加复杂。他们说这可能意味着髓母细胞瘤是人类小脑进化复杂性的直接后果。

研究小组的发现显示,髓母细胞瘤在怀孕期间的起源比以前认为的要早得多,甚至可以预防。

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